Retinal function in patients with the neuronal ceroid lipofuscinosis phenotype / Estudo da função retiniana em pacientes com o fenótipo da lipofuscinose ceróide neuronal

ABSTRACT Purpose: To analyze the clinical features, visual acuity, and full-field electroretinogram (ERG) findings of 15 patients with the neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) phenotype and to establish the role of ERG testing in NCL diagnosis. Methods: The medical records of five patients with infantile NCL, five with Jansky-Bielschowsky disease, and five with juvenile NCL who underwent full-field ERG testing were retrospectively analyzed. Results: Progressive vision loss was the initial symptom in 66.7% of patients and was isolated or associated with ataxia, epilepsy, and neurodevelopmental involution. Epilepsy was present in 93.3% of patients, of whom 86.6% presented with neurodevelopmental involution. Fundus findings ranged from normal to pigmentary/atrophic abnormalities. Cone-rod, rod-cone, and both types of dysfunction were observed in six, one, and eight patients, respectively. Conclusion: In our study, all patients with the NCL phenotype had abnormal ERG findings, and the majority exhibited both cone-rod and rod-cone dysfunction. We conclude that ERG is a valuable tool for the characterization of visual dysfunction in patients with the NCL phenotype and is useful for diagnosis.

RESUMO Objetivo: Analisar o quadro clínico, a acuidade visual e o eletrorretinograma de campo total (ERG) de 15 pacientes com o fenótipo da lipofuscinose ceróide neuronal (LCN), estabelecendo o papel do eletrorretinograma no seu diagnóstico. Métodos: Eletrorretinograma foi realizado em 5 pacientes com lipofuscinose ceróide neuronal infantil, 5 com doença de Jansky-Bielschowsky e 5 com lipofuscinose ceróide neuronal juvenil sendo feita uma análise retrospectiva dos registros médicos. Resultados: A perda progressiva da acuidade visual foi o sintoma inicial em 66,7%; isolada ou associada à ataxia, epilepsia e involução do desenvolvimento neuropsico motor. Epilepsia foi o sintoma inicial em 93,3% e 86,6% apresentaram involução do desenvolvimento neuropsicomotor. Achados fundoscópicos variaram de normal a alterações pigmentares/atróficas. Disfunção de cone-bastonete foi constatada em 6 pacientes, bastonete-cone em 1 e em 8 pacientes observou-se disfunção proporcional de ambos os sistemas. Conclusão: O eletrorretinograma foi alterado em todos os pacientes, e o achado mais frequente foi o comprometimento de cones e bastonetes. O eletrorretinograma constitui, portanto, uma ferramenta valiosa para caracterizar a disfunção visual em pacientes com o fenótipo da lipofuscinose ceróide neuronal, contribuindo para seu diagnóstico.

The prevalence of tic disorders in children and adolescents in Brazil / A prevalência dos transtornos dos tiques em crianças e adolescentes no Brasil

Tourette syndrome (TS) and tic disorders represent events of familiar magnitude characterized by involuntary movements and/or vocalization. To determine the prevalence of TS/tic disorders we studied a sample of 762 subjects (388 M, 374 F), between 1992 and 1997, age 6 to 43 years old, taken out of a population of 10,155 subjects (4,918 M, 5,237 F; age: 3-56 years old). A structured 4-item questionnaire, direct interview (multistaged), >1 yr follow-up, were used. 9,565 subjects (4,614 M, 4,951 F) sent back the questionnaires, 3,354 of these (1,671 M, 1,683 F) with positive answers to tics. 42 subjects (31 M, 11 F, age: 7-21 years old, mean: 11 years old) met the DSM-III-R criteria. The total minimal prevalence of TS is 0.43%, with a 3:1 ratio male/female. The minimal prevalence of chronic tic disorder is 2.27%. The total minimal prevalence for tic disorders at all is 2.91%. No special education students participation.

Síndrome de Tourette e transtornos de tiques representam eventos de magnitude familiar caracterizados por movimentos involuntários e/ou vocalização. Para determinar a prevalência de TS/transtornos de tiques, estudamos uma amostra de 762 indivíduos (286 M, 376 F), entre 1992 e 1997, de 6 a 43 anos de idade, retirados de uma população de 10.155 indivíduos (4.918 M, 5.237 F, idade: 3-56 anos). Questionário de avaliação inicial (4 itens), entrevista direta, follow-up >1 ano, foram utilizados. 9.565 indivíduos (4.614 M, 4.951 F) retornaram seus questionários, 3.354 (1.671 M, 1.683 F), com respostas positivas para tiques. 42 sujeitos (idade 31 M, 11 F, 7-21 anos, média: 11 anos) preencheram os critérios diagnósticos do DSM-III-R. A prevalência total mínima para TS é de 0,43% (3 M:1 F), e para transtornos de tiques crônicos é de 2,27%. A prevalência total mínima para transtornos dos tiques é 2,91%. Nenhuma participação de estudantes de classe especial.

Applications of visual evoked potentials and Fourier-domain optical coherence tomography in Parkinson's disease: a controlled study / Potenciais evocados visuais e tomografia de coerência óptica com domínio de Fourier na doença de Parkinson: um estudo controlado

Purpose: The goal of this cross-sectional observational study was to quantify the pattern-shift visual evoked potentials (VEP) and the thickness as well as the volume of retinal layers using optical coherence tomography (OCT) across a cohort of Parkinson's disease (PD) patients and age-matched controls. Methods: Forty-three PD patients and 38 controls were enrolled. All participants underwent a detailed neurological and ophthalmologic evaluation. Idiopathic PD cases were included. Cases with glaucoma or increased intra-ocular pressure were excluded. Patients were assessed by VEP and high-resolution Fourier-domain OCT, which quantified the inner and outer thicknesses of the retinal layers. VEP latencies and the thicknesses of the retinal layers were the main outcome measures. Results: The mean age, with standard deviation (SD), of the PD patients and controls were 63.1 (7.5) and 62.4 (7.2) years, respectively. The patients were predominantly in the initial Hoehn-Yahr (HY) disease stages (34.8% in stage 1 or 1.5, and 55.8 % in stage 2). The VEP latencies and the thicknesses as well as the volumes of the retinal inner and outer layers of the groups were similar. A negative correlation between the retinal thickness and the age was noted in both groups. The thickness of the retinal nerve fibre layer (RNFL) was 102.7 μm in PD patients vs. 104.2 μm in controls. Conclusions: The thicknesses of retinal layers, VEP, and RNFL of PD patients were similar to those of the controls. Despite the use of a representative cohort of PD patients and high-resolution OCT in this study, further studies are required to establish the validity of using OCT and VEP measurements as the anatomic and functional biomarkers for the evaluation of retinal and visual pathways in PD patients. .

Objetivo: Este estudo observacional transversal controlado visou quantificar os potenciais evocados visuais com estímulo de padrões alternantes (PEV), a espessura e o volume das camadas retinianas com tomografia de coerência óptica (TCO) num grupo de pacientes com doença de Parkinson (DP). Métodos: Quarenta e três pacientes com DP e 38 controles. Procedimentos: pacientes e controles foram submetidos a exames neurológico e oftalmológico detalhados, sendo incluídos pacientes com DP idiopática e excluídos casos com glaucoma ou aumento da pressão intraocular. Todos os participantes foram estudados com PEV e TCO de Fourier, sendo quantificadas as latências de P100, a espessura e o volume das camadas retinianas interna e externa. Resultados: A média das idades e desvio-padrão dos pacientes com DP e controles foram respectivamente 63,1(7,5) e 62,4 (7,2) anos. Os pacientes com DP situaram-se predominantemente nos estágios iniciais de Hoehn-Yahr (34.8% no estágio 1 ou 1.5; 55.8 % no estágio 2). Não foram observadas diferenças entre os dois grupos quanto às latências dos PEV, a espessura e o volume das camadas retinianas. Observamos uma correlação negativa entre a espessura das camadas retinianas e a idade em ambos os grupos. Não se observou diferença significativa quanto à espessura da camada retiniana das fibras do nervo óptico (CRFNO), que foi de 102,7 μm nos pacientes e 104,2 μm nos controles. Conclusões: A espessura das camadas retinianas, os PEV e a espessura da CRFNO foi semelhante nos pacientes com DP e controles. Apesar desse grupo representativo de pacientes com DP e da alta resolução da TCO utilizada neste estudo, mais estudos são necessários para estabelecer o papel da TCO e dos PEV como biomarcadores anatômico e funcional na avaliação ...

Urinary dysfunction with detrusor hyperactivity in women with Parkinson's disease cannot be blamed as a factor of worsening motor performance / Disfuncao urinaria com hiperatividade detrusora nao e fator de risco para progressao do desempenho motor em mulheres com doenca de Parkinson

Introduction Detrusor hyperactivity is the leading cause of urinary dysfunction in Parkinson's disease (PD). There are few studies correlating PD clinical aspects with this autonomic feature. Methods A cohort of 63 women with PD were prospectively examined for assessment of clinical aspects and disease severity using unified Parkinson's disease rating scale and Hoehn-Yahr scale, respectively. The urologic function was evaluated by the urodynamic study. Two groups were categorized at this time - groups with and without detrusor hyperactivity. After seven years, the same parameters were re-evaluated. Results Progression of the disease on mental scores was found in the group with detrusor hyperactivity. On follow-up, clinical symptoms and severity did not show significant worsening between the groups. Conclusion Detrusor hyperactivity is a frequent urodynamic finding in PD, and even though it is associated with dopaminergic dysfunction, it cannot be blamed as a factor of worsening motor performance, but is probably associated with poor cognitive and mental prognosis. .

Introdução Hiperatividade detrusora (HD) é a principal causa de disfunção urinária na doença de Parkinson e poucos estudos correlacionam aspectos clínicos da doença com este componente autonômico. Métodos Foi avaliada uma coorte de 63 pacientes com DP quanto aos aspectos clínicos e gravidade global da doença utilizando as escalas UPDRS e Hoehn-Yahr. A função urológica foi avaliada através de estudo urodinâmico. Foram então categorizados dois grupos: pacientes com e sem HD. Após sete anos os mesmos parâmetros foram reavaliados. Resultados Houve progressão da doença quanto aos escores mentais no grupo com HD. Na reavaliação dos grupos os sintomas motores não evidenciaram piora significante. Conclusão HD é um achado urodinâmico frequente em pacientes com DP. Embora associada à disfunção dopaminérgica, HD não pode ser considerada fator de risco para piora do desempenho motor, mas provavelmente está associada com pior prognóstico mental e cognitivo. .

Topiramate-associated acute, bilateral, angle-closure glaucoma: case report / Glaucoma agudo de ângulo fechado, bilateral, desencadeado pelo topiramato: relato de caso

This paper describes a topiramate induced acute bilateral angle-closure glaucoma. This rare adverse effect is an idiosyncratic reaction characterized by uveal effusion and lens forward displacement, leading to increased intraocular pressure and vision loss. We describe a 55 year-old white woman with migraine, spasmodic torticollis and essential tremor, who developed bilateral acute angle-closure glaucoma, one week after starting topiramate 25 mg/day. She was seen at the Ophthalmology Emergency Department of the Fundação João Penido Burnier (Campinas, SP, Brazil) with a 4 hours history of blurry vision, ocular pain and bright flashes vision. Slit lamp examination revealed moderate conjunctival injection and corneal edema, and shallow anterior chambers. Intraocular pressure was 48 mmHg in both eyes. Fundoscopic examination findings were normal. She was treated with timolol, brimonidine, dorzolamide, pilocarpine, prednisone acetate eye drops and acetazolamide. One hour after those measures, as the intraocular pressure was 30 mmHg, she received a manitol intravenous injection and the intraocular pressure normalized. After 24 hours an iridotomy with Yag laser was performed. Topiramate was discontinued and she was totally recovered after one week.

Relato de um caso de glaucoma bilateral de ângulo fechado induzido pelo topiramato. Este raro efeito colateral é uma idiosincrasia causada por efusão uveal e deslocamento do cristalino para frente, causando aumento da pressão intraocular e perda visual. Descrevemos o caso de uma paciente de 55 anos com migrânea, torcicolo espasmódico e tremor essencial, que desenvolveu glaucoma bilateral de ângulo fechado uma semana após iniciar o uso de topiramato, 25 mg/dia. A paciente foi atendida no setor de Emergências Oftalmológicas da Fundação Penido Burnier (Campinas, SP, Brasil), com história de 4 horas de embaçamento visual, dor ocular e visão de flashes brilhantes. O exame com lâmpada de fenda revelou injeção conjuntival moderada, edema corneano e câmara anterior rasa em ambos os olhos. A pressão intraocular era de 48 mmHg bilateralmente e a fundoscopia era normal. Foi tratada com colírios de timolol, brimonidina, dorzolamida, pilocarpina e acetato de prednisona e acetazolamida via oral. Uma hora após essas medidas, a pressão intraocular era 30 mmHg, e a paciente recebeu uma injeção intravenosa de manitol, ocorrendo normalização da pressão intraocular após essa medida. Após 24 horas foi realizada iridectomia com Yag laser. O topiramato foi interrompido e ela se recuperou totalmente após uma semana.

Gait analysis comparing Parkinson's disease with healthy elderly subjects / Comparação da doença de Parkinson com idosos saudáveis através da análise da marcha

There is a lack of studies comparing the kinematics data of idiopathic Parkinson's disease (IPD) patients with healthy elder (HE) subjects, and when there is such research, it is not correlated to clinical measures. Objective: To compare the spatio-temporal and kinematic parameters of Parkinsonian gait with the HE subjects group and measure the relation between these parameters and clinical instruments. Method: Twelve patients with IPD and fifteen HE subjects were recruited and evaluated for clinical instruments and gait analysis. Results: There were statistically significant differences between HE group and the IPD group, in stride velocity, in stride length (SL), and in the hip joint kinematic data: on initial contact, on maximum extension during terminal contact and on maximum flexion during mid-swing. Regarding the clinical instruments there were significant correlated with in stride velocity and SL. Conclusion: Clinical instruments used did not present proper psychometric parameters to measure the IPD patient's gait, while the 3D system characterized it better.

Poucos estudos comparam os dados cinemáticos de pacientes com doença de Parkinson idiopática (DPI) com indivíduos idosos saudáveis, e quando realizam não correlacionam com medidas clínicas. Objetivo: Comparar os parâmetros espaço-temporais e cinemáticos da marcha na DP com os de idosos saudáveis (IS) e avaliar a relação entre estes parâmetros com os instrumentos clínicos. Método: Doze pacientes com DPI e quinze IS foram recrutados e avaliados por instrumentos clínicos e de análise de marcha. Resultados: Houve diferenças estatísticas significantes entre o grupo de IS e o de DPI na velocidade da marcha e no comprimento do passo (CP), nos dados cinemáticos das articulações do quadril: no contato inicial, na máxima extensão no apoio e na máxima flexão na oscilação. No que diz respeito aos instrumentos clínicos houve significativa correlação com a velocidade da marcha e SL. Conclusão: Os instrumentos clínicos utilizados não apresentaram adequados parâmetros psicométricos para a avaliação da marcha dos indivíduos com DPI, enquanto uma avaliação em 3D caracteriza melhor a marcha destes indivíduos.

Pain in Parkinson's disease / Dor na doença de Parkinson

Pain may precede the diagnosis in Parkinson's disease (PD). The goal of this study was to assess the pain in a group of 20 females and 30 males with PD, after excluding co-morbidities as causes. It was used the following tools: Unified Parkinson's Disease Rating Scale, McGill questionnaire and Beck Depression Inventory. In 27 patients (54 percent), the pain was associated with PD, occurring in 22 (44 percent) in the off period and 5 (10 percent) in both on and off periods. The off period resulted in an increased frequency of pain, which was related to stiffness. There was no association between pain and tremor in off period, neither between pain and Modified Hoehn and Yahr stage, nor the Schwab and England scale. It was not observed an association between pain and depression, neither between pain and dyskinesia. It was noticed the improvement in pain in 16 patients with levodopa (59.26 percent).

Dor pode preceder o diagnóstico na doença de Parkinson (DP). O objetivo deste estudo foi avaliar a dor num grupo de 20 mulheres e 30 homens com DP. Após a exclusão das co-morbidades como causa. Foi usado o seguinte: Unified Parkinson`s Disease Rating Scale, o questionário de dor McGill e o Inventário de Depressão de Beck. Em 27 pacientes (54 por cento), a dor associou-se com a DP, ocorrendo em 22 (44 por cento) no período off e em 5 (10 por cento) nos períodos on e off. O período off resultou num aumento da freqüência da dor, o qual se relacionou com a rigidez. Não houve associação entre dor e tremor no período off, estágio Hoehn e Yahr modificado, nem a escala de Schwab e England. Não foi observado associação entre dor e depressão, nem entre dor e discinesia. Foi observada a melhora da dor em 16 pacientes com levodopa (59.26 por cento).

Uso de manometria computadorizada para estudo do espasmo do segmento faringoesofágico em pacientes com voz traqueoesofágica inadequada antes e após aplicação de toxina botulínica / Computerized manometry use to evaluate spasm in pharyngoesophageal segment in patients with poor tracheoesophageal speech before and after treatment with botulinum toxin

Voz traqueoesofágica (VTE) com prótese fonatória (PF) é método eficaz e reproduzível na reabilitação vocal após laringectomia total (LT), impedida pelo espasmo do segmento faringoesofágico (SFE). A manometria computadorizada (MC) é novo método objetivo e direto de avaliação do SFE. OBJETIVO: Análise objetiva do espasmo do SFE, com MC, antes e após aplicação de toxina botulínica (TB). DESENHO DO ESTUDO: Prospectivo clínico. MATERIAL E MÉTODOS: Análise de oito pacientes consecutivos submetidos à LT com VTE e PF, sem emissão vocal, com espasmo do SFE à videofluoroscopia, considerado padrão ouro para detecção de espasmo. Todos trataram o espasmo com injeção de 100 unidades de TB no SFE. Avaliação constituiu-se de videofluoroscopia e MC do SFE, antes e após aplicação de TB. RESULTADOS: Houve diminuição na pressão do SFE à MC, após injeção de TB em todos. A média de pressão do SFE à MC, nos oito pacientes, antes da aplicação de TB foi de 25.36 mmHg e após foi de 14.31 mmHg (p=0,004). Houve emissão vocal sem esforço e melhora do espasmo do SFE à videofluoroscopia após o uso da TB. CONCLUSÃO: Foi observada diminuição na pressão do SFE após injeção da TB à MC em todos os pacientes, com melhora do espasmo à videofluoroscopia.

Tracheoesophageal voice (TEV) with voice prosthesis (VP) is an efficient and reproducible method used in vocal rehabilitation after total laryngectomy (TL), prevented by spasms in the pharyngoesophageal segment (PES). Computerized Manometry (CM) is a new, direct and objective method used to assess the PES. AIM: to carry out an objective analysis of the PES, with CM, before and after the injection of botulinum toxin (BT). STUDY DESIGN: clinical-prospective. MATERIALS AND METHODS: analysis of eight patients consecutively submitted to TL with TEV and VP, without vocal emission, with PES spasms seen through videofluoroscopy, considered the gold standard for spasm detection. All had their spasms treated with the injection of 100 units of BT in the PES. The assessment was based on PES videofluoroscopy and CM, before and after BT injection. RESULTS: There was a PES pressure reduction according to the CM after BT injection in all patients. The average pressure in the PES seen through the CM in eight patients before BT injection was 25.36 mmHg, and afterwards it dropped to 14.31 mmHg (p=0.004). There was vocal emission without stress and PES spasm improvement seen through the videolaryngoscopy after BT injection. CONCLUSION: We observed a reduction in PES pressure after BT injection, seen through CM in all the patients, with spasms improvement seen through videofluoroscopy.

Olfaction and essential tremor / Olfato no tremor essencial

OBJECTIVE: To characterize the olfactory identification in 40 essential tremor (ET) patients, with the University of Pennsylvania 12 Smell Identification Test (UPSIT), to correlate UPSIT scores to clinical and epidemiological data and to compare it to 89 aged matched controls. METHOD: Patients were assessed using ET Clinical Scale of Evaluation and UPSIT. RESULTS: In patients with ET, the UPSIT medium score was 9.10, similar to the control group (9.11), which was also observed in all age groups. ET severity did not correlate to UPSIT scores. CONCLUSION: This study demonstrated normality of olfactory identification on ET, qualifying UPSIT to be an important tool on tremor differential diagnosis of undetermined origin.

OBJETIVO: Caracterizar a identificação olfatória em 40 pacientes com tremor essencial, através do Teste de Identificação de 12 Cheiros da Universidade de Pensilvânia (TICUP), correlacioná-la aos dados clínicos e epidemiológicos e compará-la com 89 indivíduos normais. MÉTODO: Os pacientes foram avaliados com a Escala Clínica de Avaliação do TE e com o TICUP. RESULTADOS: A média de acertos no TICUP nos pacientes com TE foi 9,10, semelhante à do grupo controle (9,11), sendo isso observado em todas as faixas etárias. A gravidade do TE não se correlacionou com o resultado do TICUP. CONCLUSÃO: Este estudo demonstrou normalidade da identificação olfatória no TE, qualificando o TICUP como ferramenta importante no diagnóstico diferencial dos tremores de causa indeterminada.

Reabilitação fonatória do laringectomizado total: utilização de toxina botulínica na voz tráqueo-esofágica com prótese fonatória / Botulinum toxin in speech rehabilitation with voice prosthesis after total laryngectomy

Na punção tráqueo-esofágica(PTE) é realizada miotomia do músculo constritor da faringe, mas sua necessidade é entre 9 por cento a 79 por cento dos pacientes. Sua realização pode aumentar as taxas de fístula salivar no pós-operatório. A aplicação da TB é ambulatorial. OBJETIVO: Análise da eficácia da aplicação de toxina botulínica (TB), na reabilitação do laringectomizado total com voz tráqueo-esofágica(VTE) com espasmo(E) do segmento faringo-esofágico (SFE) sem miotomia. MATERIAL E MÉTODOS: Análise de oito pacientes submetidos à laringectomia total (LT), reabilitados com VTE com prótese fonatória (PF), esforço para emissão de voz devido à E do SFE. Todos submetidos a tratamento dessa alteração motora com injeção de 100 unidades de TB no SFE. A avaliação constituiu-se de análise perceptiva de voz, videofluoroscopia (VF) do SFE, análise acústica de voz e manometria computadorizada (MC) do SFE, todos antes e após aplicação de TB. DESENHO DE ESTUDO: Estudo prospectivo. RESULTADOS: Houve diminuição na pressão à MC do SFE, após a injeção de TB. Análise acústica demonstrou melhora na qualidade de harmônicos após o tratamento. Houve emissão de voz sem esforço e melhora do E após o uso da TB. CONCLUSÃO: Todos os pacientes com E do SFE apresentaram melhora vocal após aplicação da TB neste SFE.

In tracheo esophageal puncture (TEP), we carry out a myotomy of the pharynx constrictor muscle; however, about 9 to 79 percent of patients need such procedure. The consequence of such procedure is an increase in salivary fistula rates in the postoperative. Botulin toxin is used in an outpatient basis. AIM: analyzing the efficacy of botulin toxin (BT) use in the rehabilitation of totally laryngectomized patients with tracheo-esophageal voice (TEV) with spasms (S) of the pharyngo-esophageal segment (PES) without myotomy. MATERIALS AND METHODS: We analyzed eight patients submitted to total laryngectomy (TL), rehabilitated with TEV, with speech prosthesis (SP) and struggle to utter voice because of PES spasms. They were all submitted to treatment of such motor alteration with the injection of 100 units of BT in the PES. The evaluation was based on perceptive voice analysis, video fluoroscopy (VF) of the PES, acoustic voice analysis and computerized manometry (CM) of the PES, all before and after BT injection. STUDY DESIGN: prospective. Results: There was a reduction in PES CM pressure after BT injection. Acoustic analysis showed an improvement in harmonics quality after treatment. There was smoother voice utterance and spasm improvement after BT. CONCLUSION: all patients with PES spasms presented vocal improvement after BT injection in the PES.

Pain in Parkinson’s disease: analysis of 50 cases in a clinic of movement disorders

INTRODUCTION: Pain is a common symptom in Parkinson's disease (PD), and is often related to the illness itself. OBJECTIVE: To prospectively establish the ocurrence of pain in PD patients. METHOD: This study was conducted within a population composed of 50 patients with PD to evaluate the presence of pain. RESULTS: Twenty-eight patients reported pain; comparing the group with pain and the group without pain, there were no differences related to the beginning of the illness and the motor symptoms of PD. However, many patients related an improvement of pain when antiparkinsonian therapy was initiated or adjusted. CONCLUSION: The use of techniques for analgesia and the adjustment of PD medication contribute to improve the manifestations of pain and the life quality of patients with PD.

INTRODUÇÃO: Dor é um sintoma comum na doença de Parkinson (DP) e, às vezes, está relacionada à própria patologia de base. OBJETIVOS: Estabelecer prospectivamente a ocorrência de dor em pacientes com DP. MÉTODO: Foram avaliados consecutivamente 50 pacientes com DP, para comparação entre os que referiam e os que negavam quadro álgico. RESULTADOS: Entre os entrevistados, 28 referiam episódios dolorosos, não havendo diferenças quanto ao início da doença e os sintomas motores da DP, na comparação entre os dois grupos. Porém, muitos pacientes referiam melhora da dor com a introdução ou ajuste da terapia antiparkinsoniana. CONCLUSÃO: O uso de analgesia e ajuste da terapia para a DP ajudam na melhora do quadro álgico e na qualidade de vida dos pacientes.

Vasopressin serum levels and disorders of sodium and water balance in patients with severe brain injury

BACKGROUND: Disorders of water and sodium balance are frequently seen in patients with severe brain injury (SBI), and may worsen their prognosis. PURPOSE: To evaluate vasopressin (AVP) serum levels and sodium and water balance disorders during the first week post-injury in patients with SBI. METHOD: Thirty-six adult patients with SBI (admission Glasgow Coma Scale score < 8) and an estimated time of injury < 72 hours were prospectively studied. Clinical and laboratory data were recorded and AVP was measured in venous blood samples collected on the 1st, 2nd, 3rd and 5th days following inclusion. RESULTS: AVP serum levels remained within the normal range in SBI patients (either traumatic or non-traumatic), although tended to be greater in non-survivor than in survivor patients (p=0.025 at 3rd day). In-hospital mortality was 43 percent (15/36), and serum sodium and plasma osmolality variabilities were greater in non-survivor than in survivor patients during the observation period (p<0.001). CONCLUSION: AVP serum levels remained within the normal range values in these SBI patients, but those who died have shown higher incidence of abnormal sodium and water balance during the first week post-injury.

ANTECEDENTES: Desordens do balanço de água e sódio são frequentemente vistas em pacientes com lesão cerebral grave (LCG), podendo agravar o prognóstico. OBJETIVO: Avaliar os níveis séricos de vasopressina (AVP) e a incidência de distúrbios da água e sódio na primeira semana pós-lesão em pacientes com LCG. MÉTODO: Trinta e seis pacientes adultos com LCG (pontuação inicial na escala de coma de Glasgow < 8) e tempo estimado de lesão < 72h foram estudados prospectivamente. Dados laboratoriais e clínicos foram registrados e os níveis séricos de AVP foram mensurados no 1º, 2º, 3º e 5º dias pós-inclusão. RESULTADOS: A AVP manteve-se dentro da faixa de normalidade nestes pacientes, mas mostrando-se proporcionalmente mais elevada nos pacientes que não sobreviveram (p=0,025 no 3º dia). A mortalidade intra-hospitalar foi 43 por cento (15/36) e as variações do sódio e osmolalidade plasmáticos foram maiores nos pacientes que não sobreviveram durante o período de observação (p<0,001). CONCLUSÃO: Os níveis séricos de AVP mantiveram-se dentro da faixa de normalidade nestes pacientes com LCG, mas aqueles não sobreviventes mostraram maior incidência de anormalidades do balanço de água e sódio durante a primeira semana de evolução.

Alterações do olfato na doença de Parkinson / Olfactory dysfunction in Parkinson's disease

OBJETIVO: Caracterizar o comprometimento olfatório em 50 pacientes com doença de Parkinson (DP) utilizando o teste de identificação de 12 cheiros da Universidade de Pensilvânia (TICUP), comparando-os com 76 indivíduos normais e associá-lo ao quadro clínico e epidemiológico. MÉTODO: Os pacientes foram avaliados na fase "on" com as escalas unificada da doença de Parkinson (UPDRS), Hoehn e Yahr e TICUP e o grupo controle com o TICUP. RESULTADOS: A média geral do número de acertos foi 5,7 nos parkinsonianos e 9 nos controles, com pontuação menor nos que apresentaram como sintoma inicial tremor e naqueles que atualmente apresentavam tremor, rigidez e bradicinesia. A idade e o estágio da DP correlacionaram-se negativamente com o número de acertos, não havendo correlação da perda olfatória com idade de início do quadro e pontuação da UPDRS. CONCLUSÃO: Apresentaram comprometimento olfatório 80 por cento dos pacientes com DP, sendo essa avaliação ferramenta importante no diagnóstico diferencial.

OBJECTIVE: To characterize the olfactory dysfunction in 50 Parkinson's disease (PD) patients with the University of Pennsylvania 12 smell identification test (UPSIT), establishing a comparison with 76 age-matched healthy controls, and associate with clinical and epidemiologic picture. METHOD: The PD group was evaluated in phase "on" through United Parkinson's disease rating scale, UPSIT, and Hoehn and Yahr stage and the control group with the UPSIT. RESULTS:The mean UPSIT score was 5.7 in PD patients and 9 in the control group. Patients that presented initially resting tremor and those that currently have tremor, rigidity and bradykinesia had a significant lower scores. There were negative correlation between patients' age and PD stage with the UPSIT scores. There were no correlation between olfactory scores, age at the initial PD symptoms and disease duration. CONCLUSION:Among PD patients 80 percent had olfactory deficit and, therefore, smell evaluation may be a tool to make PD differential diagnosis.

Evaluation of Taenia solium and Taenia crassiceps cysticercal antigens for immunodiagnosis of neurocysticercosis using ELISA on cerebrospinal fluid samples

The efficacy of whole parasite and vesicular fluid antigen extracts from Taenia solium and Taenia crassiceps cysticerci for immunodiagnosis of neurocysticercosis was evaluated using ELISA on cerebrospinal fluid samples. Anticysticercal IgG antibodies were assayed in cerebrospinal fluid samples from 23 patients with neurocysticercosis and 35 patients with other neurological disorders. The ELISA reaction for the whole Taenia solium cysticercal extract showed 91.3 percent sensitivity and 94.3 percent specificity, whereas the sensitivity and specificity of the ELISA for the whole Taenia crassiceps cysticercal extract were 87 percent and 94.3 percent, respectively. The ELISA reactions for vesicular fluid from Taenia solium or Taenia crassiceps showed 91.3 percent sensitivity and 97.1 percent specificity. Considering the results obtained from the four antigen preparations, vesicular fluid from Taenia solium and Taenia crassiceps cysticerci may be useful as a source of antigens for immunological reactions that are used for detecting specific antibodies in cerebrospinal fluid samples from patients with neurocysticercosis.

A eficácia de extratos antigênicos de parasitas totais e líquido vesicular de cisticercos de Taenia solium e Taenia crassiceps para o imunodiagnóstico da neurocisticercose foi avaliada por meio de reações de ELISA em amostras de líquido cefalorraquidiano. Anticorpos IgG anti-cisticercos foram pesquisados em amostras de líquido cefalorraquidiano de 23 pacientes com neurocisticercose e 35 pacientes com outras doenças neurológicas. A reação ELISA com o extrato bruto total de cisticercos de Taenia solium apresentou 91,3 por cento de sensibilidade e 94,3 por cento de especificidade, enquanto a sensibilidade e a especificidade da reação ELISA com o extrato total de cisticercos de Taenia crassiceps foram 87 por cento e 94,3 por cento, respectivamente. As reações ELISA com o líquido vesicular de Taenia solium ou Taenia crassiceps mostraram 91,3 por cento de sensibilidade e 97,1 por cento de especificidade. Considerando os resultados obtidos com as quatro preparações antigênicas, o liquido vesicular de cisticercos de Taenia solium e Taenia crassiceps pode ser útil como fonte de antígenos em reações imunológicas usadas para detectar anticorpos específicos em amostras de líquido cefalorraquidiano de pacientes com neurocisticercose.

Vascular parkinsonism: analysis of seven cases / Parkinsonismo vascular: análise de sete casos

INTRODUCTION: Neuroimaging studies of elderly individuals reveal alterations in the white matter that are incompatible with the patientÆs parkinsonism, mistakenly classified as vascular parkinsonism (VP). METHOD: This study was conducted on a population composed of 20 patients with ParkinsonÆs disease (PD) whose neuroimaging exams revealed vascular alterations in the white matter and seven patients with VP in order to compare diagnostic criteria. RESULTS: Age at disease onset of patients with PD was 55±12 years and patients with VP it was 62±13 years. Twelve patients with PD and five patients with VP presented arterial hypertension; three patients with VP and two patients with PD presented gait impairment; all patients with VP presented rigidity and bradykinesia, six of them presented resting tremor; 19 patients with PD presented tremor and 19 of them presented rigidity, while 17 presented bradykinesia. When the symptoms and evolution of both diseases were compared, the vascular alterations in the white matter were considered unspecific. CONCLUSION: Since clinical symptoms are unspecific, a differential diagnosis requires neuroimaging, good response to levodopa and clinical evolution.

INTRODUÇÃO: Estudos de neuroimagem em idosos mostram alterações na substância branca que são incompatíveis com o parkinsonismo do paciente, erroneamente classificado como parkinsonismo vascular (PV). MÉTODO: Este estudo foi conduzido a partir de uma população de 20 pacientes com doença de Parkinson (DP) cujos exames de neuroimagem revelaram alterações vasculares na substância branca e sete pacientes com PV para comparar os critérios diagnósticos. RESULTADOS: A idade de início da doença dos pacientes com DP foi 55±12 anos e pacientes com PV foi 62±13 anos. Doze pacientes com DP e cinco pacientes com PV apresentaram hipertensão arterial; três pacientes com PV e dois pacientes com DP apresentaram alteração da marcha; todos os pacientes com PV apresentaram rigidez e bradicinesia, seis deles apresentaram tremor de repouso; 19 pacientes com DP apresentaram tremor e 19 deles apresentaram rigidez, enquanto 17 apresentaram bradicinesia. Quando os sintomas e a evolução de ambas as doenças foram comparadas, as alterações vasculares na substância branca foram consideradas inespecíficas. CONCLUSÃO: Como os sintomas clínicos são inespecíficos, um diagnóstico diferencial requer neuroimagem, boa resposta a levodopa e evolução clínica da doença.

Laryngeal electromyography in movement disorders: preliminary data

Este estudo descreve dados preliminares de eletromiografia laríngea (LEMG) e tratamento com toxina botulínica em pacientes com disfonia associada a distúrbios do movimento. Foram estudados 25 pacientes, 19 com distonia laríngea ou disfonia espasmódica, 5 com tremor vocal e 1 com síndrome de Gilles de la Tourette. LEMG realizada com eletrodos monopolares, antes da administração de toxina botulínica, foi compatível com distonia em 14 pacientes (normal em 5), sugeriu tremor essencial em 3 e Parkinson em 2. Os diferentes padrões de LEMG e melhora considerável obtida com administração de toxina botulínica instituíram LEMG como rotina no ambulatório de distúrbios do movimento da UNICAMP.

Normatização do eletrorretinograma por reversão alternada de padrões em voluntários normais / Standardization of pattern electroretinograms by alternate reversion in normal volunteers

OBJETIVO: Realizar a normatizaçäo do eletrorretinograma por reversäo alternada em indivíduos oftalmologicamente normais e sem doenças neurológicas associadas, determinando a faixa de normalidade estratificada por sexo, faixa etária e estímulo utilizado. MÉTODOS: A padronizaçäo seguiu o modelo proposto pela Organizaçäo Internacional de Eletrorretinografia e a normatizaçäo foi específica para o laboratório de potenciais evocados do Departamento de Neurologia da Faculdade de Ciências Médicas - Universidade Estadual de Campinas. Dois tipos de estímulos foram utilizados: o denominado estímulo 16, que proporciona ângulo visual de 60 minutos de arco e o de 32, que proporciona ângulo visual de 30. RESULTADOS: Em todos os pacientes obteve-se uma onda positiva, definida internacionalmente como P50 e uma negativa, chamada N95, sem a presença de artefatos. Foram observados intervalos de normalidade que continham a média das latências, amplitudes e duraçöes das curvas positiva e negativa, internacionalmente aceitas. As ondas P50 e N95 apresentaram diferenças significativas na amplitude, latência e duraçäo quando comparadas às diversas faixas etárias, ocorrendo diminuiçäo na amplitude das ondas e aumento na latência total do eletrorretinograma com o aumento da idade. Construíram-se tabelas com intervalo de prediçäo de 95 por cento em relaçäo à idade para a amplitude, latência e duraçäo das curvas P50 e N95. CONCLUSÖES: A normatizaçäo do eletrorretinograma por reversäo alternada proporciona a reprodutibilidade dos resultados e a possibilidade de estudos comparativos

Urinary symptoms in Parkinson's disease: prevalence and associated factors

The authors present a cross-sectional study involving 61 patients with idiopathic Parkinson's disease (PD) who were consecutively examined and compared to a control group with 74 subjects. Only patients who fulfilled the standard diagnostic criteria for PD and whose brain magnetic resonance imaging was normal were included. The objective of the study was to evaluate the prevalence of inferior urinary tract symptoms in PD and to study the possible association between clinical factors to urinary dysfunction. ln the patient group, 39.3 percent presented urinary symptoms when compared to 10.8 percent in the control group. All symptomatic patients presented irritative symptoms. The most common irritative symptom PD was nocturia, followed by frequency and urinary incontinence. Around 25 percent of the patients presented functional obstructive symptoms determined by the disease. The most frequent obstructive symptom was incomplete emptying of the bladder. Only the age of the patients and control group were correlated with urinary dysfunction

Eletromiografia da laringe: estudo da contribuiçäo diagnóstica em 30 pacientes com imobilidade de prega vocal / Larynx electromyography: study of the diagnostic contribution in 30 patients carrying vocal fold immobility

Introduçäo: A eletromiografia (EMG) é utilizada para diagnóstico e prognóstico de doenças neuromusculares. Objetivo: avaliar a contribuiçäo da EMG no diagnóstico da imobilidade de prega vocal. Forma de estudo: Clínico prospectivo. Material e Método: Para avaliaçäo da contribuiçäo diagnóstica trinta pacientes com imobilidade de prega vocal foram divididos em três grupos de acordo com a hipótese diagnóstica firmada clinicamente e submetidos a exame eletromiográfico de laringe. Resultados: A EMGL diagnosticou lesäo neuropática periférica, lesäo neuropática central ou fixaçäo cricoarinetóidea em todos os casos de prega vocal imóvel sem causa definida. Nos casos de prega vocal imóvel por trauma mecânico definido clinicamente, a EMGL confirmou lesäo neuropática periférica em 70 por cento dos casos, e determinou outra causa em 30 por cento (neuropatia por compressäo, miopatia e fixaçäo cricoaritenóidea). Nos pacientes com prega vocal imóvel por possível compressäo tumoral definida clinicamente, a EMGL confirmou lesäo neuropática crônica. Conclusäo: A EMGL contribui para a precisäo do diagnóstico da imobilidade de prega vocal